As manifestações clínicas da doença foram diagnosticadas pela primeira vez em 1882, pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, numa mulher de 32 anos com fígado e baço aumentados. Os sintomas mais comuns são: fadiga (devido à anemia), sangramentos, principalmente de nariz (por causa da redução do número de plaquetas), dores nos ossos, fraturas espontâneas (provocadas pelas anormalidades ósseas), cirrose, fibrose, varizes de esôfago e desconforto abdominal (devido ao tamanho aumentado do fígado e/ou do baço. Esses sintomas referem-se em particular ao tipo 1 da doença, cujo curso clínico é muito variável, indo de leve a grave. Há pessoas que não desenvolvem sintomas clínicos. Os pacientes podem nascer com a doença manifesta ou permanecer assintomáticos até serem diagnosticados, de forma inesperada às vezes, na idade adulta. A maior parte dos pacientes apresenta algumas manifestações clínicas e não todas ao mesmo tempo. A Doença de Gau
Resumos elaborados com o intuito de transmitir conhecimentos voltados à área da saúde. Seja bem-vindo, minha pessoa querida!